Um dos maiores estudos genéticos já realizados na psiquiatria mostrou como diferentes transtornos mentais se conectam biologicamente. Publicada na revista Nature em 10 de dezembro de 2025, a pesquisa analisou dados de mais de 1 milhão de pessoas e identificou padrões genéticos compartilhados entre 14 condições psiquiátricas.
O estudo confirmou o que os especialistas de saúde já tinham percebido na prática clínica: muitos transtornos mentais não são completamente separados entre si, mas compartilham bases biológicas e podem fazer parte de um mesmo espectro.
“Este trabalho mostra, do ponto de vista genético, o que os clínicos já observavam em relação à esquizofrenia e ao transtorno bipolar, por exemplo, que co-ocorrem e que, biologicamente, podem representar um contínuo, com 80% das variantes genéticas compartilhadas entre as duas condições”, explica Diego Luiz Rovaris, professor do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (ICB-USP). O pesquisador é apoiado pela Fapesp, que participa do estudo.
Cinco grandes grupos genéticos
Ao analisar variantes genéticas comuns — especialmente os chamados SNPs — os pesquisadores perceberam que as 14 condições avaliadas podiam ser organizadas em cinco grandes grupos, de acordo com as semelhanças biológicas entre elas:
1. Transtornos compulsivos
Esse grupo reúne anorexia nervosa e transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), além de apresentar relação moderada com síndrome de Tourette e transtornos de ansiedade. São condições marcadas por pensamentos repetitivos e comportamentos difíceis de controlar.
2. Psicoses e bipolaridade
Esquizofrenia e transtorno bipolar formam o segundo grupo. As duas condições compartilham cerca de 80% das variantes genéticas identificadas no estudo, o que indica forte proximidade biológica. Os genes envolvidos estão ligados a neurônios responsáveis pela comunicação cerebral e ao processamento da realidade — o que ajuda a entender sintomas como delírios e oscilações intensas de humor.
3. Neurodesenvolvimento
Aqui estão transtorno do espectro autista (TEA), transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) e, em menor grau, Tourette. Neste grupo, os genes atuam principalmente nas fases iniciais da formação do cérebro, o que explica o início precoce dessas condições.
4. Condições internalizantes
Depressão, ansiedade e estresse pós-traumático compõem o quarto grupo. Diferentemente das psicoses, os genes mais associados a essas condições não estão diretamente ligados à transmissão de sinais entre neurônios, mas à glia — células que dão suporte e sustentação ao cérebro. Isso sugere que esses transtornos podem estar relacionados à forma como a estrutura cerebral é mantida e regulada.
5. Uso de substâncias
O último grupo inclui transtornos relacionados ao uso de álcool, nicotina, cannabis e opioides. Foram identificadas variantes em genes ligados, por exemplo, à metabolização do álcool e à resposta do organismo à nicotina. Esse foi o grupo com maior associação a fatores socioeconômicos, como renda e desempenho cognitivo, indicando influência mais forte do ambiente.
Entre as 14 condições analisadas, a síndrome de Tourette foi a que apresentou maior proporção de variantes genéticas exclusivas, com 87% não sendo compartilhadas com outros transtornos.
Os pesquisadores também identificaram o “fator P”— um conjunto de variantes genéticas presente nas 14 condições analisadas. Na prática, isso significa que pode existir uma base biológica compartilhada por diferentes diagnósticos psiquiátricos, mesmo aqueles que parecem muito diferentes entre si.
Caminhos para novos tratamentos
O estudo abre caminho para novos tratamentos porque entender quais condições compartilham bases biológicas pode ajudar a tornar os tratamentos mais precisos. Uma das possibilidades é o reposicionamento de medicamentos — quando um remédio já aprovado para uma doença passa a ser utilizado em outra que apresenta mecanismos semelhantes.
Identificando as conexões genéticas, a tendência é que as abordagens deixem de ser tão fragmentadas e passem a considerar os transtornos de forma mais integrada.
Uma nova forma de enxergar a saúde mental
Estimativas apontam que metade da população mundial terá pelo menos um transtorno mental ao longo da vida. O estudo mostra que muitas das variantes genéticas ligadas a doenças psiquiátricas também estão presentes em características consideradas normais, como traços de personalidade, padrões de sono e habilidades cognitivas.
Segundo os pesquisadores, os transtornos tendem a aparecer quando essa variação genética natural se combina com fatores ambientais adversos. Ou seja, não se trata de genes “exclusivos” de uma doença, mas sim que transtornos surgem quando determinadas combinações genéticas se somam a fatores ambientais negativos, como estresse intenso ou experiências adversas.
Essa perspectiva propõe uma mudança de visão importante: não enxergar a doença mental como uma falha biológica, mas sim passar a compreendê-la como o resultado da interação entre genética e contexto de vida.
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