Doenças raras afetam um número reduzido de pessoas e, na maioria das vezes, aparecem de forma isolada. Mas para Andréa Joana da Silva Gomes, 36, a realidade acabou sendo diferente. Em 2023, ela descobriu que os dois filhos, Noemy e Natan, têm a mesma condição genética rara, a Atrofia Muscular Espinhal tipo 3.
Quando Noemy, 13, começou a andar, com um ano e um mês, Andréa percebeu que algo estava errado. A filha caía com frequência e tinha uma marcha diferente das outras crianças da mesma idade. Foi ali que começou uma busca por respostas que se estenderia por quase nove anos.
Moradora de Rio Pomba, no interior de Minas Gerais, Andréa passou por diferentes consultas e exames tentando entender o que estava acontecendo com a filha. Ainda pequena, nos primeiros sinais da dificuldade para andar, a menina recebeu o diagnóstico de paralisia cerebral. A hipótese foi associada a um descolamento de placenta que a mãe teve no início da gestação.
“Os exames não mostravam nada, mas ele manteve o diagnóstico de paralisia cerebral. A gente só queria entender por que ela caía tanto”, conta.
A família seguiu com fisioterapia recomendada pelo médico. A profissional que atendia a menina, no entanto, nunca se convenceu totalmente da hipótese inicial.
“Ela dizia que não achava que era paralisia cerebral, mas continuamos tratando porque víamos melhora no equilíbrio”, relata Andréa.
Os atendimentos eram pagos pela própria família. Na cidade onde moram não há especialistas, e foi preciso buscar acompanhamento em municípios vizinhos.
Nascimento do segundo filho
Quando Natan, 8, nasceu, em 2018, Andréa ainda acreditava que o caso da filha não tinha origem genética. Mas, conforme o menino crescia, ela começou a notar algo familiar. “Eu já tinha aquele medo. Cheguei a comentar com meu esposo. ‘E se ele vier igual?’”, relembra.
Com o tempo, Natan passou a andar de forma parecida com a irmã. Vieram novas consultas e pedidos de exames mas sem respostas concretas. A história começou a mudar apenas quando Andréa conseguiu encaminhamento para um especialista em doenças neuromusculares.
O médico iniciou uma investigação mais direcionada e levantou a suspeita de atrofia muscular espinhal, que foi confirmada, em 2023, após um exame genético específico para a doença.
“Quando recebi o diagnóstico, meu mundo caiu. Eu não sabia que era uma doença degenerativa. Hoje eles estão bem, mas a gente vive um dia de cada vez”, compartilha.
Segundo o neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, a AME tipo 3 é uma doença rara que costuma aparecer depois da primeira infância, quando a criança já conseguiu sentar, sustentar o pescoço e até andar.
“Nesses casos, o desenvolvimento inicial é normal. Em algum momento da infância ou da adolescência começam a surgir sinais de fraqueza muscular progressiva, principalmente nas pernas, com dificuldade para correr, levantar do chão ou de uma cadeira”, explica.
Ele afirma que, justamente por esses sintomas lembrarem outras condições, o diagnóstico costuma demorar.
“A fraqueza muscular pode ser confundida com problemas ortopédicos, doenças do músculo ou até alterações relacionadas ao crescimento. O diagnóstico definitivo depende de um teste genético que identifica mutações no gene SMN1”, diz.
Rotina em torno das terapias
Depois da confirmação da doença rara, a rotina da família passou a girar ainda mais em torno de consultas e terapias. Noemy faz fisioterapia motora e respiratória, além de natação e acompanhamento psicológico. Ela também desenvolveu escoliose e sente dores nas costas. Natan participa de terapias e atividades físicas adaptadas.
O acompanhamento multidisciplinar é considerado essencial nesses casos. Segundo Sgobbi, ele ajuda a preservar a funcionalidade dos pacientes e melhorar a qualidade de vida. Parte do atendimento é oferecido pelo serviço público. Outras despesas, como sessões extras de fisioterapia e psicóloga particular, ficam por conta da família.
“Fico praticamente por conta deles o tempo todo. Cada um estuda em um turno e organizo tudo em função das terapias”, diz Andréa.
Mesmo com limitações, as crianças seguem participando da rotina escolar e mantêm atividades que gostam. “Eles sabem da doença. Preferi contar. Eles precisam entender o próprio corpo”, afirma.
Disputa judicial pelo medicamento
Atualmente existem terapias que podem ajudar a estabilizar a doença ao estimular a produção de uma proteína essencial para os neurônios motores. Os tratamentos, porém, têm custo elevado.
“A AME acontece porque o organismo não produz adequadamente a proteína SMN, necessária para a sobrevivência dos neurônios motores. As terapias disponíveis atuam em um gene reserva chamado SMN2, permitindo que o corpo volte a produzir essa proteína”, explica Sgobbi.
Segundo ele, quando o tratamento é iniciado, a progressão da doença rara pode ser interrompida e alguns pacientes apresentam melhora das funções motoras e respiratórias.
A família chegou a obter uma decisão judicial favorável para o acesso à medicação, mas a liminar foi derrubada. Desde 2023, o caso está na Justiça. Em primeira instância, o pedido foi negado sob argumento de alto custo e impacto para o sistema público. Agora, o processo segue na segunda instância.
“Eles não estão tomando nada para conter a progressão. A gente já percebe perda de força”, aponta Andréa.
Enquanto aguardam uma decisão, a mãe tenta adaptar a rotina da família. Reorganizou a alimentação das crianças, mantém o acompanhamento médico e procura equilibrar os cuidados com momentos de lazer, para que a vida não se resuma apenas a consultas e tratamentos.
“A gente tenta fazer passeios em família para aliviar a cabeça. Não dá para viver só disso. Vivemos um dia de cada vez, acreditando que vai dar tudo certo”, finaliza.
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