Uma descoberta que começou na década de 1980 acaba de render um dos maiores reconhecimentos da ciência mundial. Os pesquisadores Swee Lay Thein, do Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue (NHLBI), e Stuart Orkin, da Universidade de Harvard, receberam o Prêmio Breakthrough em Ciências da Vida pela pesquisa básica que permitiu a criação do Casgevy.
O tratamento utiliza a ferramenta de edição genética conhecida como CRISPR para enfrentar a anemia falciforme e a beta-talassemia, doenças que causam dores intensas e podem ser fatais.
A cerimônia ocorreu em Los Angeles no último sábado (18/4) e celebrou o impacto direto da tecnologia na saúde humana. O tratamento funciona de maneira precisa ao desativar um único gene específico, o que permite ao corpo produzir células saudáveis novamente. Para pacientes que sofrem com crises de dor e danos em órgãos vitais, a inovação representa uma mudança completa na qualidade de vida.
Segredo escondido no sangue dos bebês
A base dessa revolução científica surgiu da observação de um fato curioso. A médica Janet Watson notou anos atrás que bebês com tendência à anemia falciforme não apresentavam sintomas logo ao nascer. O problema só aparecia meses depois.
O motivo é que os recém-nascidos produzem a hemoglobina fetal, que protege as células sanguíneas. Conforme a criança cresce, o corpo troca esse tipo pela hemoglobina adulta, que é onde a doença se manifesta.
Ao estudar famílias que tinham versões mais leves da doença, Swee Lay descobriu que algumas pessoas continuavam produzindo a versão fetal por toda a vida. Ela identificou que um gene chamado BCL11A funciona como um interruptor que desliga a produção da hemoglobina protetora.
“Comecei a reunir famílias para desvendar a genética por trás disso e parecia óbvio que eles tinham uma capacidade natural de continuar produzindo hemoglobina fetal”, explicou Swee Lay à Live Science sobre o início da jornada.
A estratégia então passou a ser reprimir esse interruptor para garantir que o sangue saudável continuasse circulando mesmo na fase adulta.
Desafios e o futuro da edição genética
Embora o Casgevy seja considerado uma cura funcional, o processo ainda é complexo e caro. A terapia exige a retirada de células da medula óssea, a edição em laboratório e a reinfusão no paciente após sessões de quimioterapia.
Fisicamente, é muito desgastante para quem recebe o tratamento e o custo alcança a casa dos milhões de dólares, o que dificulta o acesso em regiões com menos recursos.
Os cientistas agora buscam formas de simplificar o avanço. A ideia é desenvolver métodos que permitam aplicar a edição genética diretamente no paciente através de uma injeção, sem a necessidade de internações longas. O objetivo agora é garantir que a descoberta chegue a quem mais precisa de forma simples e acessível.
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